Project Work a cura di Lucrezia Comunian, Matteo Giustiniani, Alessandro Maggi, Mariachiara Nemoianni, Mario Pasquale, Umberto Salvatore – Scienziati in Azienda 2016-2017
Scarica il progetto completo “Sindrome di Ollier/Maffucci: un cammino verso l’ascolto”
“Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione”
Questo progetto ha lo scopo di dare visibilità alle malattie rare, dando particolare attenzione alla sindrome di Ollier/Maffucci. Grazie alla collaborazione con l’associazione A.C.A.R (Associazione Conto Alla Rovescia) e grazie alle varie testimonianze tra medici, ammalati e altre associazioni europee, abbiamo sviluppato un percorso che guida il lettore dalla manifestazione clinica della malattia, fino ad arrivare al rapporto con il SSN, con il marketing farmaceutico e terminando con un articolo di medicina narrativa, creato grazie alla partecipazione degli ammalati della sindrome di Ollier/Maffucci.
Descrizione della malattia
La Malattia di Ollier (encondromatosi multipla) colpisce una persona su cento mila, si presenta principalmente nel corso dell’infanzia e colpisce in maniera più severa il sesso maschile. Questa patologia è caratterizzata dalla presenza di encondromi multipli a distribuzione asimmetrica. Gli encondromi sono dei tumori cartilaginei, di solito benigni, che si sviluppano da residui di cartilagine embrionale rimasti all’interno delle ossa che si sviluppano per ossificazione encondrale.
L’ossificazione encondrale si sviluppa in fasi precise: nella prima fase sono presenti delle cellule immature e indifferenziate che progrediscono in condrociti ipertrofici, dopo di che la neoformata massa cartilaginea evolve in osso mineralizzato.
La Sindrome di Maffucci fu descritta per la prima volta da Angelo Maffucci nel 1881. Si definisce come una displasia mesodermica non ereditaria rara. Anche in questo caso possiamo trovare la presenza di encondromi che presentano le stesse caratteristiche di quelli presenti nella malattia di Ollier, in più in questo caso sono presenti anche emangiomi multipli dei tessuti molli. Sono descritti 250 casi senza predilezione sessuale, geografica o etnica. La sintomatologia si presenta nel 45% dei casi prima dei sei anni o comunque prima della pubertà nel 78% dei casi. La malattia esordisce tra il primo e il quinto anno e nel 25% dei casi i sintomi sono già presenti alla nascita o si presentano nel primo anno di vita.
Trattamento Chirurgico e terapia genica
Nel trattamento di queste patologie, non è presente una terapia farmaceutica, possono essere utilizzati degli analgesici in caso si presentino dei dolori. La terapia è prettamente chirurgica e mira principalmente a rimuovere i tumori e a risolvere le complicanze della malattia.
Per quanto riguarda la rimozione dei tumori viene effettuato un intervento di svuotamento della cavità e il suo riempimento con innesto osseo. In passato la chirurgia si occupava solo di eliminare le deformità sintomatiche entro la fine dell’accrescimento, oggi invece si occupa anche di prevenire le
deformità.
Per la malattia genetica delle Esostosi Multiple molto è stato fatto e si sta facendo, soprattutto per l’individuazione di nuovi approcci terapeutici alla chirurgia; per quanto riguarda, invece, la malattia di Ollier e la sindrome di Maffucci il percorso da fare è davvero molto lungo; la poca conoscenza
sull’eziopatogenesi, rende sicuramente il compito non facile.
La terapia genica potrebbe essere una valida risposta terapeutica nella malattia di Ollier e sindrome di Maffucci, ma senza dubbio il primo step da compiere sarebbe quello di individuare geni effettivamente coinvolti nella patogenesi.
Il SSN e e malattie rare
L’esigenza di creare un punto unico di contatto, tra le diverse azioni intraprese nel nostro paese nel settore delle malattie rare (MR), ha portato il Ministero della salute ha creare un Piano nazionale, che prevedesse il monitoraggio e la creazione di una rete unica di informazione tra l’Istituto superiore di sanità, le Regioni, le aziende del Servizio sanitario nazionale, e le varie associazioni sparse sul territorio. Questo impegno, peraltro, era stato richiesto dall’Unione europea attraverso la Raccomandazione 2009/C 151/02, con la quale la Commissione e il Consiglio d’Europa hanno indicato agli Stati Membri la necessità di adottare un Piano nazionale per le MR entro il 2013. La sorveglianza è centralizzata attraverso l’istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso
l’Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati. Il piano, si focalizza anche sugli strumenti per
l’innovazione terapeutica, tra cui:
- La formazione medica
- Il ruolo delle associazioni
- Farmaci orfani
Marketing delle Malattie Rare
A causa della loro bassa incidenza, queste malattie non rappresentano una priorità di salute pubblica, per cui non vengono considerate oggetto di studio, né tantomeno la ricerca scientifica è supportata in maniera adeguata; inoltre per la loro elevata complessità, vengono riscontrate difficoltà nello stabilire in tempo una corretta diagnosi. In Italia, infatti, il 25% dei pazienti attende dai 5 ai 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, mentre uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta. Per la maggior parte di queste malattie, non è disponibile ancora oggi una cura efficace, ma appropriati e mirati trattamenti possono migliorare la qualità di vita del paziente e prolungarne la durata. Le difficoltà sono riscontrate anche a livello economico, in quanto uno dei maggiori problemi inerenti alla cura di queste patologie, risiede nel fatto che non sono attualmente riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale, arrecando un enorme dispendio ai pazienti e alle loro famiglie, sia per le indagini e per gli esami, sia per le dovute terapie. Secondo l’ultimo rapporto nazionale sulle malattie rare, MonitoRare, l’impoverimento delle famiglie risulta essere sempre più elevato: la spesa annua in media supera i 2.500 euro e il 58 % di famiglie ha difficoltà ad arrivare a fine mese.
Il problema delle malattie rare è un cancro della nostra società su cui si c’è molto da lavorare. Le conoscenze scientifiche e mediche sono ancora troppo poche e per troppo tempo sono state ignorate da medici, ricercatori e istituzioni. Ci si ritrova, dunque, soli ad affrontare un percorso impervio fatto di ostacoli e prove continue dovute ad un sistema sanitario che sempre più spesso presenta lacune e paradossi dove si iniziano ad avere problemi anche solamente per il raggiungimento della diagnosi della malattia. Ci si ritrova quindi non solo ad essere affetti da una patologia, ma per di più essere affetti da una patologia che è rara, quindi aumentando il senso di solitudine del paziente e di chi lo assiste. Abbiamo intervistato delle persone affette dalla sindrome di Ollier/Maffucci, e ci siamo fatti raccontare il loro percorso di vita.
I risultati del project work saranno presentati dai nostri studenti al convegno “EME ED OLLIER: UN APPROCCIO PAZIENTE CENTRICO”, organizzato da ACAR – Associazione Conto Alla Rovescia, che si svolgerà a Tirrenia (Pisa) dal 7 al 9 aprile 2017.
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